Компьютеры начинают ставить диагнозы по фото

Стало известно, что компьютеры на это действительно способны. Ученые придумывают, как использовать ПК. Теперь они могут спасать жизни людей.

Компьютер помог мальчику, который стал первым в семье. Во время беременности проблем не возникало, роды также прошли без эксцессов. Однако спустя пару месяцев было понятно, что ребенок не здоров.

У мальчика была ушная инфекция, ночью он с трудом дышал. Ребенок отставал в росте. Ему исполнилось 5 лет, а он так и не сказал ни слова. К тому же мальчика стали мучить судороги.

Родители привели мальчика на МРТ, провели молекулярный анализ. Семья побывала у многих врачей, но никто не смог помочь. В позапрошлом году родители проверили экзомы.

Так называют части генома, которые отвечают за кодирование белков. Такое исследование помогает понять, получил ли ребенок в наследство генетическое заболевание. Выяснилось, что есть сбой в гене ARID1B.

Мутация позволяет сделать предположение, что у мальчика был синдром Коффина-Сириса. Но типичных симптомов не было (например, недоразвитый мизинец). Вот почему врачи не рассматривали подобную версию.

Фото ребенка были загружены в приложение Face2Gene. Его создали программисты, научившие Facebook распознавать лица. Этому приложению хватило пару минут, чтобы разгадать загадку, мучившую врачей почти 16 лет.

В этом приложении был использован принцип, что любое генетическое заболевание имеет своеобразное лицо – необычное сочетание особенностей, благодаря которым врачи ставят диагноз.