Около половины россиян являются носителями генетических заболеваний

Исследовательский центр Genotek в рамках тестирования «Планирование детей» организовал изучение генетического материала людей, возраст которых составляет от 20 до 45 лет. Ученые выяснили, что почти каждый второй россиянин (около 45%) является носителем как минимум одной генетической мутации, которую может унаследовать ребенок, что может привести к его тяжелому заболеванию.

Руководитель Genetek Ильинский объясняет, что наличие мутаций не гарантирует обязательное рождение больного малыша. Он отмечает, что об опасности можно говорит в том случае, если у пары, которые намерены зачать ребенка, наблюдаются идентичные мутации. В таком случае вероятность появления на свет малыша с заболеванием составляет 25%, впрочем, как и возможность рождения здорового. Однако, вероятность того, что дитя родится здоровым, но будет носителем генетической мутации равна 50%. На первом месте среди болезней, которые имеют связь с мутациями, гемохроматоз. Это заболевание обнаружено у 4,2% обследованных. Гемохроматоз проявляется в неправильном обмене железа, а также его накоплении в организме человека. Нарушения могут привести к циррозу печени, сахарному диабету, артриту. На втором месте болезнь Томсена, предпосылки к которой обнаружены у 3,1% обследованных. Это заболевание является нервно-мышечной патологией, которая сопровождается судорогами.

На третьем месте гомоцистинурия, которая предполагает неправильный обмен аминокислот с содержанием серы. Нарушения приводят к поражению нервной, а также сердечно-сосудистой и костно-мышечной систем организма. На последнем месте болезнь Виллебранда, которое примечательно возникновением у больного спонтанных кровотечений, этот недуг имеет сходство с гемофилией.