Ученые выявили генетическую связь между БАС и болезнью Паркинсона

Новое исследование показало, что люди с редкими генетическими вариантами, связанными с дегенеративными заболеваниями головного мозга, такими как болезнь Паркинсона, подвергаются повышенному риску развития БАС. Кроме того, исследователи обнаружили, что наличие этих генетических вариантов увеличивает риск более быстрого прогрессирования БАС (боковой амиотрофический склероз) и более ранней смерти человека.

Результаты показывают, что самая сильная связь была с болезнью Паркинсона. У тех, у кого были гены, связанные с болезнью Паркинсона, риск развития БАС был в 3,6 раза выше. «Наши результаты расширяют понимание генетического совпадения между БАС и другими расстройствами, фокусируясь на редких вариантах, а не на общих генетических факторах», — сказал ведущий исследователь доктор Маурицио Грассано.

Для исследования ученые проанализировали генетику 791 человека с БАС и 757 здоровых людей, пытаясь выявить наличие 153 генов, связанных с дегенеративными заболеваниями головного мозга. Исследователи обнаружили, что около 18% пациентов с БАС являются носителями как минимум одного высокоэффективного варианта гена, а 11% имеют мутацию, которая ранее не была обнаружена. Для сравнения: у 14% здоровых людей был вариант гена, а у 7% — новая мутация. Это говорит о том, что у людей с БАС больше шансов стать носителями генных мутаций, связанных с другими заболеваниями головного мозга, что могло увеличить риск развития БАС, говорят исследователи.

В целом, у людей, у которых есть один из этих вариантов гена, риск развития БАС на 30% выше. Если бы их мутация не была обнаружена ранее, их риск возрастал бы до 80%.