В Тюменской области новорожденные прошли скрининг на наследственные заболевания

Распространенный сегодня неонатальный скрининг новорожденных в Тюменской области, проводимый в рамках государственного проекта "Здравоохранение", позволяет выявить у малышей врожденные и наследственные патологии еще до их явного проявления.

В 2024 году расширенное исследование прошли 11 875 новорожденных (99,7% от общего числа). Результаты показали, что у 14 младенцев были обнаружены различные заболевания.

Расширенный скрининг включает проверку на 36 патологий, среди которых наследственные нарушения обмена веществ, первичные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечная атрофия. Ранее проверка охватывала лишь 5 заболеваний.

Исследование проводится в первые дни жизни, предполагая взятие небольшого образца крови из пятки. При выявлении патологии назначаются дополнительные обследования и соответствующая терапия.

Анна Никифоренко, возглавляющая медико-генетическую консультацию Перинатального центра, подчеркнула значимость расширенного скрининга в повышении качества жизни новорожденных. Раннее выявление заболеваний предотвращает развитие тяжелых патологий, инвалидность и преждевременное сокращение продолжительности жизни.

Губернатор области Александр Моор отметил, что регион демонстрирует положительный естественный прирост населения и снижение смертности. Система здравоохранения прикладывает все усилия для рождения здоровых детей.

Программа расширенного скрининга стала частью работы неонатальных служб России с 2023 года.