AJHG: мутации в гене BSN могут быть причиной эпилепсии и СДВГ

Специалисты из Пенсильванского университета и Детской больницы Филадельфии обнаружили, что некоторые варианты гена BSN могут быть связаны с развитием эпилепсии и расстройствами нервной системы. Эти выводы были опубликованы в журнале American Journal of Human Genetics. Ген BSN играет важную роль в функционировании головного мозга, так как он отвечает за синтез белка Bassoon, который способствует поддержанию синапсов — связей между нейронами.

Исследование сосредоточилось на гене BSN после того, как у двух детей с эпилепсией были выявлены редкие мутации в нем. Для анализа ученые обратились к данным из нескольких крупных биобанков в США и использовали стандартизованный медицинский словарь Human Phenotype Ontology. Это дало возможность сопоставить клинические данные большого количества пациентов. В итоге было проанализировано 29 человек с мутациями в гене BSN.

Среди них у 45% наблюдалась типичная форма эпилепсии, а также отмечались фебрильные судороги на фоне высокой температуры и фокальные приступы во время сна. У носителей редких вариантов гена также фиксировались нарушения развития речи (28%), когнитивная задержка (38%) и случаи ожирения (34%). Признаки поведенческих расстройств, такие как СДВГ (25%) и аутизм (17%), также были замечены у некоторых пациентов. Авторы исследования подчеркивают, что комбинация этих симптомов создает уникальный клинический профиль, который позволяет отличать BSN от других генетических причин неврологических расстройств.