Генетик Крутовский: принца Люксембурга можно было спасти, заменив сломанный ген

1 марта мир узнал о смерти принца Фредерика Люксембургского, который ушел из жизни в возрасте 22 лет после долгой борьбы с митохондриальной болезнью. Это редкое генетическое заболевание нарушает обмен веществ в организме, что приводит к серьезным последствиям. Как пояснил «Газете.Ru» Константин Крутовский, ведущий научный сотрудник Института общей генетики им. Н. И. Вавилова РАН и профессор Сибирского федерального университета, принца можно было бы спасти, если бы на ранних стадиях его развития были доступны технологии для замены или редактирования поврежденного гена.

Состояние здоровья принца Фредерика связано с заболеванием POLG, которое препятствует клеткам получать необходимую энергию, что, в свою очередь, приводит к органной дисфункции. Митохондрии, находящиеся в каждой клетке человеческого организма (за исключением клеток крови), отвечают за энергообмен. Учеными установлено, что в далеком прошлом они были самостоятельными бактериями с собственным генетическим материалом, который сохранился до наших дней и также подвержен мутациям. Болезнь POLG названа в честь гена, где происходят эти сбои, и на сегодняшний день известно около 200 различных мутаций, каждая из которых может вызывать это заболевание. Принц Фредерик унаследовал две такие мутации, однако его диагноз был установлен только в 14 лет, что само по себе является удивительным достижением, так как, возможно, мутация была менее серьезной.

Современные исследования дают надежду на возможность лечения этого заболевания на ранних этапах с помощью манипуляций с генами во время эмбрионального развития. Ученые уже работают над редактированием митохондриальных генов и гена POLG на клеточных моделях и лабораторных животных. В будущем такие технологии могут сделать лечение доступным для людей, страдающих от данного заболевания. Генетические изменения могут осуществляться с использованием систем CRISPR-Cas9 и других аналогичных методов.