Шведские специалисты выявили 20 генетических мутаций, которые могут повысить риск развития атеросклероза — заболевания, при котором внутри сосудов начинают накапливаться жировые отложения. Постепенно они нарушают кровоток и могут привести к таким серьёзным последствиям, как инфаркты или инсульты. Источник изображения: pxhere.com
Авторы исследования уверены, что понимание генетических факторов поможет определять склонность к заболеванию ещё до появления первых симптомов. Работа опубликована в журнале Nature Communications и признана крупнейшей среди аналогичных. В ней использовались современные методы генетического анализа и медицинской визуализации, собранные в рамках масштабного проекта SCAPIS. Исследование охватило около 30 тысяч человек в возрасте от 50 до 64 лет по всей Швеции.
Участники прошли расширенное обследование, высокоточное сканирование сосудов и ультразвуковую диагностику, что позволило выявить даже ранние изменения, характерные для атеросклероза. Болезнь развивается, когда внутри артерий — сосудов, по которым кровь доставляется к органам — появляются жировые отложения. Со временем они могут затвердевать или повреждаться, что провоцирует образование тромбов. Если тромб перекрывает сосуд, питающий сердце, это вызывает инфаркт. Аналогичный процесс в мозге становится причиной инсульта. При этом болезнь может длительное время никак себя не проявлять, и человек часто узнаёт о ней только после критического события.
Ученые проанализировали миллионы участков ДНК, чтобы установить связь между определёнными генетическими особенностями и развитием бляшек в сосудах. Они выявили 20 генетических вариантов, особенно связанных с отложениями в коронарных артериях, снабжающих сердце. Некоторые из них влияют на обмен холестерина и воспалительные процессы в организме, что может способствовать формированию опасных накоплений внутри сосудов.
Особое внимание было уделено сравнению генетических профилей у людей с поражениями в коронарных и сонных артериях. Последние снабжают кровью головной мозг и часто участвуют в развитии инсультов. Различия, обнаруженные в генетических структурах этих двух групп, указывают на то, что причины, запускающие атеросклероз в разных областях тела, могут различаться, несмотря на общую природу заболевания.
Руководитель проекта доктор Андерс Гуммессон, представляющий Гётеборгский университет, отметил, что полученные данные проливают свет на глубокие биологические механизмы, лежащие в основе заболевания. Новые методы генетической диагностики позволят выявлять предрасположенность к атеросклерозу задолго до первых проявлений.
Одним из наиболее сильных сторон проекта SCAPIS стал охват: благодаря участию десятков тысяч добровольцев исследователи получили исключительную точность и глубину анализа, что позволило выявить более устойчивые взаимосвязи, чем в предыдущих работах. Кроме того, результаты генетического анализа доступны другим научным группам по всему миру.
